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tupeorerror19 en
familia
Hoy, ahora mismo, me acaban de diagnosticar una enfermedad bastante rara que sólo afecta al 10% de la población. La enfermedad no es nada grave y a penas presenta síntomas, por lo que esto no sería ningún problema, de no ser porque es hereditaria. Ni mi padre, ni mi madre, ni ninguno de mis abuelos tiene esa enfermedad. Estoy empezando a barajar la posibilidad de ser adoptada. ADV
Y por cierto, ¿has oído hablar de los genes recesivos?
#53 #53 tupeorerror19 dijo: Para todos aquellos que decís que si la enfermedad afecta a un 10% de la población no es una enfermedad rara, tenéis razón. LO SIENTO, me confundí al escribir el ADV, quería decir que sólo afecta al 1% de la población. Mis disculpas.Sí, te confundiste, Gilbert afecta al 1%. Sigue sin ser rara...así que doblemente equivocada.
#60 #60 renatoqf29 dijo: #50 Pues segun tú, apenas presenta sintomas; pero el principal sintoma de el Sindrome de gilbert es ictericia , a menos que vivas en un capitulo de los Simpson yo no consideraria eso como un "apenas".
A menos que sea un FAKE claro.El síndrome de Gilbet es generalmente asintomático y la ictericia sólo se produce en determinadas condiciones de estrés, como en tratamiento con paracetamol y otros fármacos. Yo tengo Gilbert, me hincho a paracetamol y tengo otras patologías causadas por el estrés y jamás he sufrido ictericia.
#61 #61 arahein dijo: #7 Que tenga esa enfermedad no significa que sea adoptada. Esa enfermedad se transmite según alelos dominantes y recesivos, aquí lo explico con un ejemplo:
El color de ojos. En cada persona hay 2 genes para el color de ojos. Los genes pueden ser AA, Aa, aA o aa.
El "A"es el alelo dominante, y es para los ojos marrones.
El "a" es el alelo recesivo, y espara los ojos azules.
Como el "A" es el dominante, sólo con que haya un A ya tendrás los ojos marrones. Para tener los ojos azules tendrías que ser "aa".
Continúo en mi siguiente comentario.No tienes ni idea de genética, ni lo intentes.
Por otra parte estás afectada de un mal que es muchísimo más común y se conoce como "Desconocimiento total, absoluto y atrevido de la genética humana". Los síntomas son no tener ni pajolera idea de genética y aún así hablar como si tuvieras un doctorado en el tema.
#21 #21 cukimuki dijo: A mí me pasó algo parecido hace menos de dos meses, tengo una enfermedad cutánea que es hereditaria, mi hermano y yo somos adoptados y siempre nos han dicho que éramos hermanos de sangre, yo me lo he creído siempre. Aquí viene lo gracioso, se supone que él también debería haber heredado esta enfermedad, bueno pues hemos demostrado con análisis de sangre y de saliba, ¡¡QUE NO LO SOMOS!! Yo que tú lo miraba...
Es un caso típico de esta enfermedad. No sabe que una enfermedad genética (recesiva, dominante o compleja) no tiene por qué transmitirse a todos los hermanos en ningún caso y aún así lo comenta triunfal.
Cursa además con la incapacidad de escribir correctamente términos de fisiología humana como "saliva·.
El color de ojos. En cada persona hay 2 genes para el color de ojos. Los genes pueden ser AA, Aa, aA o aa.
El "A"es el alelo dominante, y es para los ojos marrones.
El "a" es el alelo recesivo, y espara los ojos azules.
Como el "A" es el dominante, sólo con que haya un A ya tendrás los ojos marrones. Para tener los ojos azules tendrías que ser "aa".
Continúo en mi siguiente comentario.Con la genética mendeliana de 4º de ESO ni intentes dar una explicación lógica. Y menos usando el color de los ojos como ejemplo, ya que el tipo de herencia es no mendeliano y poligénico.
#71 #71 atropa dijo: #50 El síndrome de Gilbert es autosómico recesivo. No tiene por qué haber antecedentes familiares. La ignorancia sobre genética suele ser autosómica dominante.
#53 Sí, te confundiste, Gilbert afecta al 1%. Sigue sin ser rara...así que doblemente equivocada.
#60 El síndrome de Gilbet es generalmente asintomático y la ictericia sólo se produce en determinadas condiciones de estrés, como en tratamiento con paracetamol y otros fármacos. Yo tengo Gilbert, me hincho a paracetamol y tengo otras patologías causadas por el estrés y jamás he sufrido ictericia.
#61 No tienes ni idea de genética, ni lo intentes.Mis falocitaciones. Al fin alguien que tiene alguna idea.
2º- No todas las mutaciones tienen herencia Mendeliana
3º- Existen mutaciones de novo, por las que tus descendientes sí que las tendrán, y tus padres y abuelos, tíos etc. no.
4º- Una de dos: o tu médico es una porquería no te ha explicado ni esto o tú tienes una imaginación muy grande y bastante malinformada.
A menos que sea un FAKE claro.
1 "enfermedad rara": Es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 en la UE
2 Herencia recesiva: Si no tienes los dos alelos mutados no se expresa, vamos que tus antepasados pueden tener el gen mal, pero no lo expresan porque tienen uno bueno.
3. Penetrancia incompleta: Aunque sea dominante, no siempre se expresa, ya que su expresividad puede ser tan baja que sea indectable
4 Heteroplasmia: Si se trata de enfermedades mitocondriales, la expresion de la enfermedad depende del porcentage de mitocondrias enfermas.
5 Mutaciones "de novo" aparecen nuevas, es tipica de casos de enanismo, pese a ser dominante el gen, los padres no suelen padecerlo, sino que la mutación es de novo
El 10% de la población tiene el síndrome de Gilbert.